【本報訊】伊利沙伯醫院兒科部在最新一期《香港醫學雜誌》中，報道本港首宗POR基因突變導致陰陽莫辨的個案。一名現年十歲大的尼泊爾女童，出生時體重正常，但陰部性徵不明顯，而且沒有卵巢，面容與常人有異，前額凸出、雙眼距離過寬、鼻樑扁但鼻子凸。女童出生後，起初被診斷患先天性腎上腺增生症，但一歲時發現骨骼畸形，經衞生署遺傳醫學組診斷後，確診患細胞色素P450氧化還原酶缺乏症，是一種新發現的染色體隱性遺傳病。
女童的父母為表親關係，她為父母的第一胎，其母懷孕時曾出現短暫的男性化特徵，包括陰蒂肥大和聲線變得沉厚。女童出生後一直接受內分泌治療，三歲時接受手術治療，修正性徵。衞生署遺傳醫學組分析女嬰的POR基因，證實她的R457H基因發生同型合子錯義突變，為本港發現的首宗個案。
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