醫管局擬建罕見病基因數據庫
【本報訊】罕見疾病泛指患病率偏低的疾病，包括大部分先天遺傳疾病、一些非常罕見的傳染病、自體免疫疾病及罕見癌症，根據估計，每十五人中便有一人可能患有罕見疾病，全球的患者約有四億人。醫院管理局行政總裁高拔陞醫生昨出席「世界罕病日研討會」時表示，現時針對新生兒的基因篩查計劃已推行至八所公立醫院，以更有效辨識先天性代謝病的患者；而兒童醫院亦已推出了無創胎兒染色體篩查，幫助有需要的家庭盡早得知胎兒有沒有特定先天性疾病。
檢視人力及資源投放
他指出，由於罕見病患者較少，一些先天性的代謝病亦較難依靠臨床的病徵判斷，但醫管局正逐步推行基因組計劃，期望可以集中治療患有相同疾病的患者，以取得更多臨床上的經驗。而隨着基因科技的發展，香港亦變得有能力進行更多基因篩查，局方未來會致力加強公眾對不常見疾病的認識、就個別不常見疾病逐步建立資料庫，以及檢視人力支援和投放資源。
食物及衞生局基因組醫學督導委員會主席梁憲孫表示，估計全球現時有約七千種罕見病，大部分與基因有關，為了配合相關技術的發展，督導委員會亦建議推出基因組計劃，為本地人口的基因建立數據庫、讓遺傳病患者進行檢查，並培養相關人才。他指計劃初步的撥款足夠進行二萬宗個案及五萬個基因組，他們會先推行先導計劃，進行二千個案及五千基因組，希望為患有未能診斷疾病或與癌症有關的疾病等病友進行測試。