基因測試早拆危疾炸彈

遺傳性心臟病隨時置人於死地,病人親屬更可能「中招」而不自知。公立醫院近年以基因測試方式為高危人士「拆彈」,只需抽取小量血液進行聚合酶鏈反應測序,便可得知有關人士有否出現基因突變,盡早制訂預防及跟進方案。有醫生表示,基因測試亦可應用於產前檢查,協助父母盡早了解所生嬰孩患上遺傳病的風險,呼籲市民若有家族史應詳細告知醫生。

外國文獻記載,每年十萬兒童及青少年病人中,平均有一點五人至八人猝死,佔總死亡個案的百分之五。威爾斯親王醫院化學病理部顧問醫生袁月冰稱,心臟性猝死的遺傳成因主要分為肥厚性心肌病等心臟結構問題及兒茶酚胺敏感的多型室性心動過速(簡稱CPVT)等與內分泌有關問題等。

病發前與常人無異

她指出,大部分病人病發前與常人無異,一旦病發卻隨時命懸一線。以CPVT為例,患者一旦進行劇烈運動或情緒激動,其腎上腺素即會影響心跳導致病發,猝死率更超過五成。

袁續稱,父或母任何一方有遺傳性心臟病,其誕下的嬰孩即有一半機會「中招」。根據過往臨床方法,若某家族一人確診患遺傳性心臟病,其直系親屬及後代均會被列為有風險人士,需長期甚至終生接受跟進。

不過現時透過基因測試,醫生便可得悉病人親屬是否身懷同一種基因突變,減低他們突然發病及猝死的機會,亦讓正常者不用提心吊膽。

袁月冰以葛量洪醫院一名五十四歲患末期心臟衰竭的女病人為例,她的兒子於十二歲時已確診患有肥厚性心肌病,其母親則於五十四歲時因病猝死,故被懷疑有遺傳性心臟病家族史。經基因測試後,終證實女病人的卅八歲弟弟亦有同一樣的基因突變,其四十五歲妹妹則沒有問題,毋須接受跟進。

在過去三年,瑪嘉烈醫院曾為兩個患有遺傳性心律不正的家族及兩個患有遺傳性肥厚型心肌病的家族作基因測試及診斷。

成功率50至70%

袁強調因技術所限,加上隨時有新基因突變,目前測試成功率只有五成至七成:「不同組合的基因突變都可導致發病,例如現知十二組肌節基因中只要一組出現突變,都可以造成肥厚性心肌病,可能有排先測到。」她建議市民若有心臟病家族史,應先向專科醫生求助,若有進一步懷疑才轉介接受基因測試。