【本報訊】每一百名胎兒便有二至五名有異常，中文大學醫學院婦產科學系教授劉子建解釋，異常的胎兒當中，兩至三成與染色體有關，患遺傳病，其中甲型及乙型地中海貧血較為普遍。威爾斯醫院每年約替五十名孕婦做罕有遺傳病的產前基因診斷，此類胎兒的父母或兄姊多有遺傳病。將來若驗母體血漿測試趨普及，會集中替有家族疾病史的胎兒檢驗。
醫學界現時普遍以抽羊胎水來檢驗胎兒染色體疾病，但因屬於創傷性檢查，有百分之一機會導致胎兒流產，因此只會檢驗常見染色體疾病，如唐氏綜合症、地中海貧血及血友病等。一些非常罕見的新陳代謝病，如黏多醣症、龐貝氏症，只會替有家族病史的孕婦抽羊胎水檢驗。首先找出家族患者獨有的基因突變位置，再從羊水中檢驗胎兒基因有否出現同一位置突變。
及早找出患遺傳病的胎兒，有助父母作出下一步決定。劉子建指出，以地中海貧血為例，若父母同為地中海貧血症攜帶者，下一代患重型地貧的風險為四分之一，甲型地貧胎兒出生後會有心肺問題，乙型地貧患者要畢生輸血，很多父母選擇終止懷孕。