【本報訊】全球首種適用於兒童及成人的脊髓肌肉萎縮症(SMA)藥物「Nusinersen」，兩年半前獲政府引入香港，香港罕見疾病聯盟昨指，政府以藥物「科研數據及臨床實證不足」為由，拖延及拒絕為他們提供藥物治療，令數十名成年患者至今仍未獲醫院管理局提供治療。聯盟建議政府推行「罕見病藥物試用期」，讓罕見病患者有接受治療的機會。
聯盟表示，罕見病患者人數稀少，相關的藥物臨床研究規模難與常見病藥物比較，但政府卻以臨床數據不足為由，拒絕為患者提供藥物治療。聯盟批評政府拖延為患者提供適切治療，建議推行「罕見病藥物試用期」，由醫管局、臨床專家、病人組織及藥廠，共同磋商並訂立藥物的臨床準則、試用期限及參與人數等。
聯盟指，患者可在試用期毋須支付藥費，當計劃結束後，未達療效指標的患者停止用藥，有療效的患者則由現行機制資助繼續用藥。聯盟認為，措施可讓患者及早得到治療，有效規劃和運用醫療資源。
脊髓肌肉萎縮症患者顏招銘表示，近年呼吸變得不暢順，容易有痰，目前最希望獲得藥物治療後，最少可保持身體狀態，否則病情惡化至無法工作時，對家人負擔很大。
同樣患上脊髓肌肉萎縮症的社工游家敏指，不少年幼患者生存率很高，政府應推行更多成年患者的用藥方案，持續為他們提供支援，讓他們能繼續在社會工作。
腦神經科專科醫生區頴芝指出，根據國際研究顯示，有近70%脊髓肌肉萎縮症患者接受14個月藥物治療後，活動能力有改善，建議試用期可訂於14個月。