罕見病患者 冀獲社會支援
【本報訊】廿歲的張博軒是本港唯一患上CTNNB1綜合症的罕見病例，至今未有適切藥物治療專治此病，他的成長過程無疑為家人帶來不少挑戰，但張父形容他是「家中的太陽」，有正面樂觀的態度，若日後有涉及此病的科研，會考慮讓博軒參與臨床試驗，獲一線治療希望。有團體藉舉辦以罕見病為主題的活動，冀能凝聚社會力量，推動對罕見疾病的病患支援。
香港天使綜合症基金會聯同其他關注團體及有心人士，昨舉辦「12‧1罕愛同行」博覽會，據港大研究指，本港平均每六十七人就有一人患罕見病，患者超過十多萬人。其中一名患者博軒，年幼時發展已較其他人慢，一次發燒令他幾乎不能再走路，醫生指他可能患上線粒體疾病，直至博軒十七歲時透過基因排序測試，才診斷出患上CTNNB1綜合症。
印豪需靠抗腦癇藥穩病情
另外，患天使綜合症的八歲男童羅印豪，現需靠服用抗腦癇藥穩定病情，亦需進行物理治療。羅太指印豪是早產嬰，剛出生是發展遲緩，以為長大便會回復正常，怎料一次的基因測試後，發現兒子的第十五條基因出現缺損，是不能醫好的罕見病，形容：「當時心情跌到落谷底。」羅太盼望能有一日可有治療天使綜合症的藥物，但目前兒子透過物理治療調整自理能力。