【本報訊】本港約三百多人患小腦萎縮症,患者腦部及脊髓會退化性萎縮,出現四肢失調、肢體顫動及失去平衡,嚴重影響生活。醫學界目前沒有根治藥物,患者只能靠復健治療減慢身體退化。中文大學生命科學學院的研究有嶄新突破,發現增加患者體內的調節蛋白,可修復神經細胞的缺陷,有望治療小腦萎縮症。
小腦萎縮症是罕見遺傳性神經系統疾病,患者多在二十至四十歲期間發病。中大團隊發現,大部分小腦萎縮症患者因為小腦的浦金氏神經細胞發育缺陷所致,源於體內缺少兩種基因Lhx1及Lhx5。研究顯示,這兩種基因的作用是激活絲狀肌動蛋白的調節蛋白,意味只要增加該種調節蛋白,便可修補浦金氏神經細胞的缺陷。
中大生命科學學院副教授關健明表示,研究人員日前完成小鼠體外測試,下一步進行小鼠活體實驗,印證研究的治療方案是否有效。