睾丸發育不全少表徵
【本報訊】屯門醫院兒童及青少年科部門分析○一至○七年間，接獲的九宗先天性睾丸發育不全的個案，其中兩人有乳房發育徵狀。先天性睾丸發育不全綜合症的臨床表徵並不明顯，故很多患者待成年才被確診。負責研究的專家認為，若家庭醫生能協助篩查有關病人，相信能盡快為病人確診及提供適切治療。
九名介乎約十一至十六歲的男童，其中六人由衞生署學生健康服務部門轉介，一人因其他原因入院而意外確診此病，餘下兩人的轉介途徑不明。他們的求診原因不一，有五名男童因青春期延遲或不完整、兩人因睾丸細小、一人因乳腺發育。所有男童都出現部分陰毛及雙側睾丸容量小於三毫升，並有促性腺激素水平升高的情況，患者接受治療後亦出現晨勃現象。
很多長大後才確診
該院專家表示，先天性睾丸發育不全為染色體出問題，即男性出現兩條X染色體，很多患者長大後才被確診，延遲了診治時間。此類病人因長期缺乏男性激素，可增加患心血管疾病等併發症，或有生殖問題的風險，故及早診治較佳，亦可改善患者的生活質素或學業表現。
研究發現，現時大部分患者主要由學生健康服務部門轉介，沒有一宗來自家庭醫生。故專家認為若能將篩查層面擴展至基層醫療的家庭醫生，有助盡快將懷疑個案轉介至適當部門處理或進行評估，及早為病人提供治療。研究結果已刊於《香港兒科醫學雜誌》。