產檢助測罕見神經肌肉病
罕見病脊髓肌肉萎縮症（SMA）患者周佩珊前年十月向政府提交花四個月撰寫的建議書，促成政府引入治療SMA的新藥。其實除SMA外，「神經肌肉疾病」還包括龐貝氏症、重症肌無力症、杜興氏肌肉營養不良症等，患者會有肌肉無力、眼瞼下垂、呼吸或吞嚥困難等徵狀，病情嚴重者更會有生命危險。由於神經肌肉疾病屬罕見病，香港神經肌肉疾病學會會長陳凱珊認為，有需要增加大眾及醫生對此類疾病的認識，避免出現延誤治療的情況。
病情嚴重恐危及生命
神經肌肉疾病是一系列會影響骨骼及隨意肌功能的疾病，患者會有肌肉無力、疼痛、抽搐、萎縮、呼吸困難等問題，病情嚴重者更會有生命危險。全港約有一萬一千名神經肌肉病患者，陳凱珊表示，此病可由患者基因變異、遺傳或免疫系統失調所致，患者中約九成是成人，本港過往十年大概每年有四百至五百宗新症，但近五年新症卻上升至每年約七百至八百宗。她相信原因是市民對相關疾病的認知增加、診斷方法進步，以及醫院紀錄大數據方法更嚴謹所致。
部分醫生認知或不足
由於神經肌肉病是罕見疾病，陳凱珊指患者往往出現延誤治療的情況。她表示，曾見過病人自己較遲求診，以及醫生對相關疾病認知不足等因素，導致延誤診斷的個案，認為有需要加強醫生在罕見病方面的知識，減少同類事件發生；另外，產前檢查亦是檢測神經肌肉疾病的重要一環，她透露以前有不少家長抗拒進行肌肉組織檢查，不過隨基因檢測技術漸趨普遍，已可助不少家長更早知悉，子女會否因基因變異或遺傳而患上神經肌肉疾病，以便及早進行治療。
陳凱珊稱，過往不少神經疾病未有針對性藥物治療，但隨着醫學進步，部分患者目前已可使用皮質醇激素及酵素等，以改善病情；近年亦有研發中的新藥正等候相關部門審批。她續稱，學會將繼續鼓勵業界加強神經肌肉疾病的診斷與研究，未來計劃透過神經肌肉疾病網上平台「肌智網絡」公布最新的醫學資訊及學術活動，建構知識交流平台；學會亦會研究可否與大學合作，利用此網站設立神經肌肉疾病病人名冊，冀惠及更多病人。