患罕見「孤兒病」 三歲仔不治

猝死男童姓張，是家中獨子，四十四歲父親是商人，母親是內地人，經常持雙程證來港，一家人與祖父母同住科發道二號懿薈一單位。

長期中西醫治療
據悉，張童出生後，證實患上先天性代謝病，一直接受中西醫雙管齊下治療，平日與父母分房睡覺，上周五他發燒不適，求診服藥後，為方便照顧，前晚與母親同床而睡。

昨晨七時許，張童由母親發現不斷喘氣，呼吸困難，未幾陷入昏迷，父母見情況危急，為他施以心外壓急救，惟無起色，致電報警求助，由救護員送院搶救，終告不治，陪同到院的母親淚如雨下，眾親人亦神情哀傷，各人其後偕警員返家進一步調查，初步相信無可疑，檢走張童曾服用的藥物，以及送院時穿着的衣物。

可引致器官衰竭

兒科專科醫生馮宜亮表示，先天性代謝病是由於遺傳因子有缺陷所致，患者身體會缺乏某種酵素，新陳代謝因而受阻，令身體缺乏一些必要物質，並導致毒素積聚於體內。由於患者缺乏某種物質，例如維他命，身體機能會逐漸衰退，繼而有機會出現發高燒、氣促、經常嘔吐、生長障礙、腦部發展遲緩、器官衰竭或免疫力減低等症狀。部分患者平日可以無徵狀，與常人無異，但當有病菌入侵，身體免疫力不足以抵擋時，病況會突然急轉直下，嚴重更會引致死亡。馮坦言：「代謝病可以醫好，亦都可以醫唔好，要視乎缺乏的元素是否關鍵。」

馮建議家長可以為嬰兒作代謝病檢查，醫生會抽取小便作檢驗，可以驗出約一百種代謝病，花費約數千元，部分患者可透過戒食控制病情，亦可透過進食某種食物補充欠缺的物質。

根據資料，先天性代謝病種類繁多，每種均屬罕見，且症狀不明顯，故亦有「孤兒病」之稱。據估計，由於嬰兒代謝功能在出生後四十八小時開始運作，若患上代謝病，嬰兒體內毒素累積至一定水平便會引發各種問題，因此應在出生後盡快接受代謝病檢查。