醫健寶庫：新生Ｂ常發燒 慎防免疫缺陷

罕見遺傳病 醫生難察覺

SCID患者以男嬰居多，國際間估計約三萬五千名新生嬰兒中就有一名患SCID，推算香港每年約有一至兩名患者。瑪麗醫院自一九九一年起診治了十一名這類患者。患者病徵包括呼吸道反覆感染、腹瀉、營養不良、口瘡及皮膚有紅疹等。如家長發現嬰兒常發燒或傷風感冒，於母嬰健康院進行評估時發現生長線下跌，便應留意其健康狀況及向醫生查詢。SCID患兒若接種卡介苗或輪狀病毒等活性疫苗，可致嚴重或播散性感染，甚至致命。

現時香港社會對罕見疾病的認知不足，加上SCID的病徵在普通健康嬰兒身上也時有出現，故醫生較難察覺，結果延誤治療。很多患者確診時已受嚴重感染或出現併發症，要在深切治療部留醫，有些更可能尚未確診便已離世。因此，要及早為SCID患者確診，首要提高社會及醫護人員對罕見病的認識，醫護人員亦應留意嬰兒家族中是否有人患免疫缺陷症。現時美國、部分歐洲國家及台灣可透過新生嬰兒篩檢，化驗T細胞受體切除環（TREC），以檢測嬰兒是否患上SCID。

香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床助理教授 李珮華醫生