美國德州一名廿八歲的女醫科生,於二○一二年確診患上小腦扁桃體下疝畸形,在過去七年經歷了六次腦部手術和一次中風,需要重新學習刷牙、穿衣、行路等基本動作。雖然疾病拖慢了她的學醫路,但她未有言棄,明年即將畢業成為醫生,更在網上分享自己的故事,鼓舞很多同病相憐的人。
馬丁內斯(Claudia Martinez)十九歲在休斯敦大學就讀期間,開始出現頭痛顫抖、視力模糊、吞嚥困難等徵狀。經磁力共振檢查後,她確診患上小腦扁桃體下疝畸形和脊髓空洞症,若不接受手術便可能癱瘓。抗病期間,她接受了多次手術,仍然以優異成績大學畢業,並入讀心儀的德薩斯大學休斯敦醫學中心。
馬丁內斯希望成為神經外科醫生,但疾病令她失去雙手的靈活性,故改為專注於物理醫學和康復及神經內科。她將於二○二○年完成學業,獲得醫學學位。馬丁內斯在社交網分享自己的歷程,希望引起外界對「隱性疾病」的關注。她正開展自己的非牟利計劃,爭取為病人提供輔助醫學儀器及作家居調整,以幫助他們適應。
小腦扁桃體下疝畸形大多出自先天性的發育異常,患者較多為女性,年齡由十三歲至六十八歲不等,有研究曾指患病率約佔0.75%。
本報綜合報道