港大萬能幹細胞助療心臟病
香港大學研究團隊從罕見遺傳心臟衰竭病患者的皮膚細胞中，製造出俗稱「萬能幹細胞」的人工誘導多功能細胞（hiPSC），並成功利用該細胞作藥物測試。研究團隊發現，這種技術可以應用在遺傳性心臟病心臟核纖層蛋白病，找到合適藥物抑制病發，甚至預防復發。團隊相信技術日後可同時廣泛應用於其他遺傳性疾病。
心臟核纖層蛋白病乏徵兆
心臟核纖層蛋白病是遺傳性心臟病，患者的子女有一半機會被遺傳該症。多數病人年輕時沒有任何病徵，直至三十至四十歲開始出現心臟問題，如心跳變慢、突然暈低，需安裝心臟起搏器。隨年紀增長，病情惡化時就要用心臟除顫器。港大醫學院內科學系臨床教授蕭頌華指，港大十年來找到十個家庭、涉及約一百人確認帶有這種遺傳病。雖然患者的病徵相同，但出錯的基因有機會不一樣，需使用的藥物都會不同。
為了幫這班病人找到更多治療的可能性，團隊抽出三個患該病的家庭做測試，為他們製造獨有的hiPSC，再將這些hiPSC轉化成心臟核纖層蛋白病的心肌細胞。團隊在其中一個涉及十多人家庭的細胞樣本發現，一種用作治療另一種遺傳病、即杜興氏肌肉營養不良症的藥物「PTC124」可逆轉病變，包括恢復基因功能達八至九成，而細胞樣本被電擊時，細胞顯示心肌力達到與正常的肌力相若，代表心臟泵血能力有機會恢復至和正常人士相若，整體有藥效。但該藥暫未能在港用作治療心臟核纖層蛋白病，病人暫時未有用藥，希望長遠能爭取試用藥物。
料技術可應用於其他遺傳病
蕭頌華指，雖然製造獨有的hiPSC的成本高昂，需要專門的技術人員負責，也需花三個月至半年才能成功培植萬能幹細胞，但憑這種精準醫療科技找出治療的可能性，非常值得。目前港大的幹細胞資料庫內儲存了二十組不同基因病的幹細胞，他相信有機會可將技術應用於其他遺傳病，包括其他罕見的遺傳性心臟病，例如是家族性遺傳膽固醇過高、長QT綜合症等。