脊髓性肌肉萎縮症是一種罕見遺傳病。患者全身肌肉變得無力，出現萎縮，患病後期更會令呼吸和吞嚥功能受影響。以往一直苦無有效針對脊髓性肌肉萎縮症的療法，近年終有突破性發展。
研究發現脊髓性肌肉萎縮症的患者基因變異，令他們無法製造SMN蛋白，影響肌肉發展。
Nusinersen是一款針劑，直接注射至患者脊髓內。藥物透過改變患者基因複製的程序，藉此提升患者製造SMN蛋白的能力。
臨床研究發現患者使用新藥後能有效提升肌肉的力量，改善患者的運動機能，且能提高患者的存活率。較常見的副作用包括呼吸道感染、便秘等。但整體而言，新藥仍有良好的安全性，故此，能成功在美國食品和藥物管理局（FDA）和歐盟取得批准，成為首種治療脊髓性肌肉萎縮症的藥物。
罕見疾病的患者每次都要依賴傳媒向政府施壓，才獲得支援。不過，最近德國寶靈家科研藥廠率先帶動，與病人組織、非牟利藥房和胸肺科醫生，共同為患肺纖維化的病人提供援助。病人只需繳付首兩年藥費，第廿五個月開始即可免費。若月薪低於四萬元患者，首兩年當中有五個月可到非牟利藥房獲取免費藥物。這是民間首個為罕有疾病患者提供支援的計劃，期望香港科研製藥聯會可協調旗下會員，提供更多計劃幫助罕見疾病患者，不須等待政府每次的施恩。
香港醫院藥劑師學會
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