港大研究破解巨結腸病
【本報訊】患先天性巨結腸病的嬰兒，腸道缺乏神經細胞，大便「谷」在腸道無法排出，導致嚴重便秘或腸梗阻。本港過去十年有超過一百二十名患病嬰兒接受手術，切除問題腸道。香港大學醫學院針對先天性巨結腸病建立幹細胞疾病模型，成功在此平台發現一種令腸道神經系統發育畸形的變異基因。研究發表於國際學術期刊《腸胃病學》。
亞洲每三千名嬰兒有一人患先天性巨結腸病，他們必須接受手術切除沒有神經細胞的腸道始可存活。手術有機會留下長遠併發症，包括頑固性便秘、大小便失禁、短腸綜合症等。嚴重的先天性巨結腸病由RET基因變異引起。不過，有八成患者病情屬較輕或只有小部分結腸出現病變，相關的基因變異仍有待發現。
有助設計個人化治療方案
港大醫學院建立人類幹細胞模型，發現當vinculin（VCL）基因變異，令腸道神經系統發育畸形，引致先天性巨結腸症。研究員修正此變異後，可恢復腸道神經細胞功能。細胞疾病模型對於研究基因變異與疾病表型提供重要平台，有助設計針對不同病人的個人化治療方案。