新生嬰篩查揪出孤兒症
小部分新生兒不幸伴隨「孤兒症」，即罕見病，因患病人口少，經常被忽視。有兒科專家指出，多數罕見病屬先天性代謝缺陷（簡稱代謝病），與遺傳因子有關，一般無法在產前檢查出來，要靠嬰兒出生後做篩查，而且出生頭幾年沒有明顯症狀，待發病時才確診已錯失黃金治療時間。代謝病可令人發展遲緩及智力偏低，嚴重者可致器官衰竭。專家建議所有新生兒都要做篩查，及早診斷。
中文大學醫學院兒科學系名譽臨床副教授許鍾妮表示，本港對罕見病並無明確定義，簡單而言，一萬人口中僅數宗病例，可歸類為罕見病。罕見病當中以代謝病較多，本港每四千名嬰兒有一人中招。代謝病是基於遺傳因子缺陷，令嬰兒體內缺乏某種酵素，妨礙新陳代謝。
出生頭幾年 症狀不明顯
許鍾妮說，威爾遜症屬較常見的代謝病之一，本港過去廿年僅十多宗病例。患者的新陳代謝無法將體內多餘的銅排走，累積的銅破壞肝臟，嚴重者需換肝續命。此外，以男性發病較多的腎上腺腦白質退化症，過去廿年只有十至廿宗病例。上述兩種代謝病在嬰兒出世頭幾年都無明顯症狀。威爾遜症患者多是無意中確診，「因其他病驗血，先發現肝酵素高，但通常已去到肝衰竭。」腎上腺腦白質退化症患者在五歲開始較易出現過度活躍症、四肢不協調及抽筋等病徵，家長多數延遲至此刻才發覺子女患病。
多數代謝病 可藥物控制
代謝病雖罕見，但非不治之症。許鍾妮說，大部分代謝病可依靠藥物控制病情，若能及早確診，患者壽命可與常人無異。若果父母均為疾病基因攜帶者，子女有四分一機會遺傳，但產前無法檢查出來，她呼籲家長最好為嬰兒出生後做代謝病篩查。中大自一三年開始新生兒代謝病篩查計劃，至今已為三萬五千名嬰兒做篩查，發現當中六至七宗發病個案。
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記者鍾君容