探射燈：有等於無 標靶新藥納名冊 罕病患者空歡喜

罕見疾病病人組織在七年前，已爭取於醫管局的藥物名冊中，增加罕見疾病的藥物數目，惟當局一直維持六種，到今年十月，醫管局藥物建議委員會終於增加多一種，它是可供結節性硬化症（TSC）患者使用的標靶藥。惟這對罕見疾病患者來說是小恩小惠，香港結節性硬化症協會副主席阮佩玲踢爆，當局規定病人須同時患有星形細胞腫瘤，才符合資格，她估計合資格個案，萬中無一。

TSC病人需同時患星形細胞腫瘤

江太以及兩名女兒均患有TSC，它是一種因基因缺失，體內抑制細胞過度生長的機制失效，令細胞不斷增生，導致結節及腫瘤疾病。江太表示，其長女於今年年中因此病過身，當她獲悉此標靶藥被列入藥物名冊，一度重燃治病曙光，後來卻知道需患上星形細胞腫瘤才獲藥物資助，「大女生前因為隻藥太貴，我哋冇能力負擔，依家被納入名冊，但門檻太高，有等於無！」

可供結節性硬化症患者使用的標靶藥物。	明仔胞姊（圖）表示，明仔若未能服用標靶藥，恐怕只能等死。	曾建平表示，醫管局藥物名冊中，醫治罕見疾病的藥物，到上月才增加多一種。（吳啓偉攝）

她稱，現時腎臟長有直徑五點五厘米大的腫瘤，猶如計時炸彈，擔心病情會急轉直下，但標靶藥費太貴，每月需用近兩萬元購藥。她坦言，丈夫月薪約一萬元，無能力負擔她及女兒的藥費，「如果連我都死埋，仲有邊個可以照顧細女？」

方先生曾因陣發性夜間血尿症，引致併發急性腎衰竭及頸靜脈栓塞。	醫管局被轟多年來，不肯增加藥物名冊中的罕見疾病藥物數目。	阮佩玲直斥醫管局制度僵化，剝奪病人治病權利。（朱偉坤攝）

四十四歲的明仔，亦是TSC患者。明仔胞姊指在二十多年前，弟弟因腎臟長滿腫瘤，突然爆裂而需切除左腎，現時其右腎長了一個直徑六厘米的腫瘤，「佢由去年開始嗌肚痛，好驚佢嘅右腎頂唔住。」

不能漠視 張小姐：「唔可以因為人數少，醫管局就忽視罕見疾病患者喺藥物上嘅需要。」

鄧小姐：「醫管局嘅藥物名冊，應該增加罕見病藥物數目，令更多患者受惠。」

藥費每年400萬 病漢打定輸數

其餘未被列入藥物名冊的罕見疾病中，很多病人一直與死神搏鬥，患有陣發性夜間血尿症（PNH）的方先生，是當中例子。三十四歲的他，今年初與「鬼門關」擦身而過，去年他因腸胃炎腹瀉而爆血管，之後排出深棕色血尿，送院被診斷是PNH併發急性腎衰竭，他接受治療時，因頸靜脈栓塞命懸一線。

他指今年已有兩名病友因溶血過多，導致血管栓塞離世，「佢哋都係冇錢買藥，我都打定輸數。」他稱現時能透過輸血緩和病情，市面雖然有抗溶血藥物的標靶藥，可制止紅血球溶血，惟未被納入藥物名冊，每年藥費高達四百萬元。

PNH是一種由基因突變引起的罕見血液疾病，病人的紅血球，因缺乏表面蛋白保護而導致溶血，被溶解的血液，會透過尿液排出體外，病人需接受輸血補充血色素，溶血情況嚴重時，會出現血管栓塞等併發症，數小時內死亡。

約240種罕見病 僅7藥獲資助

香港罕見疾病聯盟主席曾建平指，香港沒有罕見病種類的統計數字，但按鄰近地區估算，香港約有二百四十多種罕見疾病，惟藥物名冊中，過往只有六種藥物獲資助，「到上個月加多一種，仲要患有星形細胞腫瘤病人至受惠，真係好荒謬。」

立法會議員郭家麒直斥醫管局制度僵化，犧牲病人利益，剝奪治病權利。他聲言今年會為罕見疾病患者爭取，將更多藥物列入藥物名冊。

圖：朱偉坤、吳啟偉

文：劉凱欣