中大發現小腦萎縮症新基因
【本報訊】小腦萎縮症（SCA）主要由基因突變引起，中文大學首次在本港發現一種與SCA有關的全新基因變異，令SCA致病基因總數增至四十個。該突破性成果有助醫學界研發新藥治療SCA，亦解開不少患者病因不明的謎團。
或有助研發新藥物
中大生命科學學院副教授陳浩然聯同化學病理學家、生物信息學家等，過去三年跨學科研究SCA致病基因，終在一個本地病患家庭中，找到一種全新基因，並獲國際人類基因組織命名為「SCA40」。衞生署現只為SCA患者檢驗最常見的八種基因，每年有三百個家庭接受測試，約三分之一呈陽性。中大另行邀請六十名SCA患者做測試，發覺一半人對常規測試呈陰性，並發覺部分陰性患者具有家族遺傳史，經實驗終鎖定「SCA40」。
中大化學病理學系顧問醫生袁月冰表示，SCA患者有一半機會遺傳下一代，該病無藥物根治，只能做復康治療。今次找到多一種基因，或有助研發新藥；患者其他親屬計劃生育前，亦可諮詢醫生以決定是否做測試。
六十五歲的曹女士於四十三歲起步履不穩，求醫半年始確診SCA，本身任職時裝繪圖員的她連繪直線也有困難，堅持工作多十五年後，因走路失平衡終要停工。她和六十二歲弟弟均帶基因「SCA40」，現均靠輪椅代步，他們盼新研究有助找到治療新希望。