中大破解小腦萎縮症
小腦萎縮症是一種小腦細胞逐漸死亡的遺傳病，一般於二十至四十多歲發病，患者會逐漸失去平衡或協調能力，行走吞嚥有困難，甚至會死亡。有患者六兄弟姐妹中，四人均患此症並須坐輪椅。醫學界對此症所知甚微，患者僅能靠復健治療延緩退化，屬不治之症！香港中文大學研究發現，患者因小腦細胞不能正常製造蛋白而死亡，造成小腦萎縮，研究人員望長遠能研發出治療藥物。
六十五歲的曹綺華是小腦萎縮症患者，在四十多歲時突然「力不從心」，「拎杯水隻手都叉咗落啲水度、行唔穩、眼手不協調。」其父患有此症，她求醫後經DNA測試亦確診患上此神經系統疾病。她每日進行復健治療，但身體不斷退化，近年行動不便，更須以輪椅代步，吞嚥食物亦有困難，須進食糊狀食物。曹綺華有六名兄弟姐妹，其哥哥及兩名弟弟同樣患有此症，均須輪椅代步。
本港約有一百多名確診病人，二百多名疑似患者。中大生命科學學院○八年起，獲中文大學、香港小腦萎縮症協會及香港研究資助局資助一百二十萬，進行小腦萎縮症研究。該院副教授陳浩然及博士蔡浩從小鼠、果蠅及病患者樣本中發現，細胞中過長的CAG三核苷酸RNA（核糖核酸）分子具毒性，會令細胞中的核糖體不能正常製造蛋白，終致小腦細胞死亡，令小腦萎縮。
研藥物對付毒性RNA
陳蔡二人期望未來於臨床階段再作進一步研究，長遠希望研發出藥物能阻止毒性RNA進入細胞核仁，或提升患者核糖體製造蛋白的能力，從而治療小腦萎縮症。該項研究結果已於上月三十日刊載於全球權威科學期刊《美國國家科學學院院刊》。
曹綺華期望，醫學界能研製出治療小腦萎縮症藥物，「唔能夠完全醫好，保持住唔退化都好」。