中大破解小腦萎縮症

小腦萎縮症是一種小腦細胞逐漸死亡的遺傳病,一般於二十至四十多歲發病,患者會逐漸失去平衡或協調能力,行走吞嚥有困難,甚至會死亡。有患者六兄弟姐妹中,四人均患此症並須坐輪椅。醫學界對此症所知甚微,患者僅能靠復健治療延緩退化,屬不治之症!香港中文大學研究發現,患者因小腦細胞不能正常製造蛋白而死亡,造成小腦萎縮,研究人員望長遠能研發出治療藥物。

六十五歲的曹綺華是小腦萎縮症患者,在四十多歲時突然「力不從心」,「拎杯水隻手都叉咗落啲水度、行唔穩、眼手不協調。」其父患有此症,她求醫後經DNA測試亦確診患上此神經系統疾病。她每日進行復健治療,但身體不斷退化,近年行動不便,更須以輪椅代步,吞嚥食物亦有困難,須進食糊狀食物。曹綺華有六名兄弟姐妹,其哥哥及兩名弟弟同樣患有此症,均須輪椅代步。

本港約有一百多名確診病人,二百多名疑似患者。中大生命科學學院○八年起,獲中文大學、香港小腦萎縮症協會及香港研究資助局資助一百二十萬,進行小腦萎縮症研究。該院副教授陳浩然及博士蔡浩從小鼠、果蠅及病患者樣本中發現,細胞中過長的CAG三核苷酸RNA(核糖核酸)分子具毒性,會令細胞中的核糖體不能正常製造蛋白,終致小腦細胞死亡,令小腦萎縮。

研藥物對付毒性RNA

陳蔡二人期望未來於臨床階段再作進一步研究,長遠希望研發出藥物能阻止毒性RNA進入細胞核仁,或提升患者核糖體製造蛋白的能力,從而治療小腦萎縮症。該項研究結果已於上月三十日刊載於全球權威科學期刊《美國國家科學學院院刊》。

曹綺華期望,醫學界能研製出治療小腦萎縮症藥物,「唔能夠完全醫好,保持住唔退化都好」。

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