線粒體病變破壞神經系統

【本報訊】「利氏病」(Leigh's Disease)屬線粒體遺傳病的一種,患者因細胞內的線粒體無法正常運作,有機會出現各種神經系統問題,大腦、心臟、肝臟及腸胃等器官運作都可能受影響,令患者有肌肉無力、吞嚥困難、聽覺或視覺受損等徵狀,痊愈機會不大。

港大腦內科教授張德輝表示,線粒體存在於細胞內,為細胞產生能量的「工廠」,有問題的線粒體若由母體遺傳給受精卵子,有機會出現再分裂,影響胎兒整個發展,「病情要視乎胎兒有幾多粒問題線粒體,或者分布喺邊個器官」,若情況嚴重,可致胎死腹中。

治療方法主要視乎不同器官的受損程度,如肝臟功能衰退,要靠換肝續命;若腦部受損,可致抽筋、功能衰退或昏迷,只能靠藥物紓緩徵狀,嚴重者會因腦部壞死而死亡。他估計全港每年僅數宗初生嬰兒患線粒體遺傳病個案,病發期主要為嬰兒至兒童期,亦有病人成年後才病發。若輔助治療未能控制病情,死亡機會很大。

母親有問題亦未必遺傳

張德輝續稱,即使女性懷孕前接受基因測試,確診線粒體有問題,亦不代表下一代必定有此遺傳病。抽絨毛或抽羊水的產科檢查亦難以評估胎兒中樞神經系統是否受損,亦無法及早診斷此遺傳病。他說,最近有外國研究發現,若由代母捐出正常線粒體,可避免將親生媽媽的線粒體問題遺傳給下一代。