線粒體病變破壞神經系統

【本報訊】「利氏病」（Leigh's Disease）屬線粒體遺傳病的一種，患者因細胞內的線粒體無法正常運作，有機會出現各種神經系統問題，大腦、心臟、肝臟及腸胃等器官運作都可能受影響，令患者有肌肉無力、吞嚥困難、聽覺或視覺受損等徵狀，痊愈機會不大。

港大腦內科教授張德輝表示，線粒體存在於細胞內，為細胞產生能量的「工廠」，有問題的線粒體若由母體遺傳給受精卵子，有機會出現再分裂，影響胎兒整個發展，「病情要視乎胎兒有幾多粒問題線粒體，或者分布喺邊個器官」，若情況嚴重，可致胎死腹中。

治療方法主要視乎不同器官的受損程度，如肝臟功能衰退，要靠換肝續命；若腦部受損，可致抽筋、功能衰退或昏迷，只能靠藥物紓緩徵狀，嚴重者會因腦部壞死而死亡。他估計全港每年僅數宗初生嬰兒患線粒體遺傳病個案，病發期主要為嬰兒至兒童期，亦有病人成年後才病發。若輔助治療未能控制病情，死亡機會很大。

張德輝續稱，即使女性懷孕前接受基因測試，確診線粒體有問題，亦不代表下一代必定有此遺傳病。抽絨毛或抽羊水的產科檢查亦難以評估胎兒中樞神經系統是否受損，亦無法及早診斷此遺傳病。他說，最近有外國研究發現，若由代母捐出正常線粒體，可避免將親生媽媽的線粒體問題遺傳給下一代。