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醫健:醫健寶庫:解讀人類基因組對公共衞生的影響

人類基因組被譽為身體的生物學「指南」,在生活和健康中扮演着關鍵角色。2002年完成的「人類基因組測序計劃」,為理解基因如何影響健康開啟新的途徑。許多疾病都與基因變異息息相關,例如,BRCA1基因的變異可能會增加患乳癌的風險、APC基因的突變與家族性遺傳性結腸癌有關等。此外,某些HLA等位基因與史蒂芬斯—強森症候群有關,這是一種由特定藥物引起的嚴重皮膚反應。
在香港,約4.5%的人口是東南亞缺失型地中海貧血症的變異攜帶者,而香港亦是世界上地中海貧血症發生率最高的地區之一。此外,東亞人比歐洲人更容易罹患系統性紅斑狼瘡(SLE),這也可能與種族之間基因組的差異有關。理解這些基因與疾病的關聯有助提早發現和預防各類疾病。隨着社會大眾對人類基因組的理解愈趨加深,個人化醫療的發展也在加速。醫生將來或許可以根據病人的基因組量身訂製治療方案,及更準確地識別容易感染某些疾病的群組,從而推動個人化的疾病預防措施,實現早期干預和疾病管理,提高預防效果並節省社會資源。
人類基因組醫學是未來醫學發展的方向,未來精準醫學的模式將會更重視風險預測、疾病預防和個人化治療,鼓勵全民參與。數年前,香港政府推出香港基因組計劃,這將對香港的精準醫學發展起到積極的推動作用,讓我們期待這一計劃能為未來醫學發展帶來更多可能性。
楊萬嶺教授
香港大學李嘉誠醫學院
臨床醫學學院兒童及青少年科學系教授
香港大學李嘉誠醫學院
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