昔日東方醫健：罕罕而談：非一般敏感
我有一位50多歲的病人，從十多歲開始，身體會不斷反覆水腫，消腫後沒過幾天又腫起來。情況持續了數十年，看過無數醫生和試過不同藥物，情況都沒有改善。最近他因為跌斷腳求醫，主診醫生發現其水腫情況異常，故轉介他到免疫科做檢查，才發現原來他患有一種罕見的遺傳性免疫疾病，稱為「遺傳性血管性水腫」（簡稱HAE）。
HAE患者血液中缺少C1抑制蛋白（一種補體的調節因子之一），或C1抑制蛋白功能異常，導致全身各處出現局部的皮下或黏膜下水腫。如病發部位在喉部，可能會引致窒息。HAE病發情況因人而異，有些病人消腫一兩天後又再病發，也有隔一個星期或一個月才發作的個案。
HAE罕見遺傳病 每月藥費8萬
HAE屬於常染色體顯性遺傳性疾病，很多患者都有家族史。但因此病罕見，故很多病人一直都不知道自己患有此病，更不知道如何治理。我曾替兩名HAE病人進行基因檢查，他們雖然互不相識，但病變情況很相似。在追查他們的家族病史時，竟發現兩人原來是上三輩的遠房親戚。
由於不少病人都被誤診為敏感，故服食各種抗敏藥多年，都無法消除水腫。他們不但要忍受病症帶來的痛苦，還要擔憂自己隨時病發，輾轉多年才確診患上罕見病，實在令病人身心俱疲。
所謂藥到病除，要解決HAE的反覆水腫，病人必須服用針對性藥物。估計現時香港有50多名HAE患者，當中約有三分之一極需要長期服用預防性的藥物以控制病情，但每個月的藥費高達6萬至8萬元，普通家庭難以負擔。這些病人現時只能靠藥廠資助藥物或測試藥物苦苦支撐，他們實在非常需要資助去獲得有效治療。
免疫及過敏症專科醫生 李曦
香港罕見疾病聯盟
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