揪致病通路解謎囊 救漸凍人新藥曙光

中大生命科學院研究團隊與英國牛津大學的最新研究發現，部分「漸凍人症」患者基因突變，神經元中一種「轉錄因子」在脊髓運動神經元中功能紊亂，從而激活致病信號通路，導致神經元細胞死亡；當該信號通路被抑制，患者脊髓運動神經元細胞功能障礙會改善。研究成果已在國際權威科學期刊《自然通訊》上發表，更獲2023年泛亞洲肌萎縮性脊髓側索硬化症（PACTALS）大會的牆報展示獎——基礎科學一等獎。

研究團隊表示，「漸凍人症」是一種成年發病的神經退行性疾病，全球發病率為每10萬人口約有4.4人，至今仍未有治愈方法，研究發現的致病信號通路，可作為治療「漸凍人症」神經毒性的潛在藥物靶點。目前團隊正篩選新的候選藥物，並測試其在細胞和果蠅模型中抑制神經細胞死亡的功效，隨後計劃在鼠類和靈長類模型上，測試有潛力的候選藥物，以進一步評估其有效性。

為掌握患者的情況及需要，香港肌健協會早前獲醫學生義工協助，建立本港首個「漸凍人症患者資料庫」，共收集全港四分一患者的數據。資料庫調查顯示，本港「漸凍人症」患者平均於55歲發病，大多於50歲或以上發病，存活時間由數個月至十年不等，中位數為3年，初期病徵分別為手及腳無力，而由於初期病徵難辨認，患者平均向4名醫生求醫、進行5次詳細檢查才確診，平均花近一年時間，12%更用上逾兩年。調查又發現，三分之二患者現已嚴重殘疾，其日常活動能力僅及晚期癌症患者的三分之一。

協會表示，「漸凍人症」患者的思維及感官不受影響，可以清晰感受身體機能急劇惡化，復康治療可有效紓緩病徵、減少併發症及維持生活質素，呼籲各界伸出援手，支持復康服務及購買輔助設備，並促請當局盡快設立神經——肌肉疾病專科診所，為患者提供復康服務、輔助設備及照顧配套。