昔日東方醫健：罕罕而談：玻璃「孩」的故事
11年前我開始參與香港大學深圳醫院的工作，認識了很多朋友。小霖是其中一位，她是我的病人，患有一種俗稱「玻璃骨」的罕見病，正式病名是成骨不全症。她今年14歲，因為這個病，她從出生到現在經歷了40多次骨折。今年暑假，她因脊柱側彎加劇而需再次入院接受手術。
成骨不全症是由於基因突變，影響了身體產生膠原蛋白的能力。膠原蛋白是一種結構性蛋白，對於骨骼的結構和強度至關重要。因此，患者的骨骼無法正常形成健康的結構，容易斷裂或骨折，即使是輕微的應力或碰撞也可導致骨折。他們的骨骼往往呈現不規則或彎曲的形狀，並容易出現退化性關節疾病。
易有脊柱側彎 手術挑戰大
如患者的脊柱側彎問題惡化至影響軀幹，就需要靠手術矯正。但要把彎曲了的脊柱「扭番直」並非易事，因為患者通常有骨質疏鬆，容易骨折。醫生可矯正到甚麼程度需視乎患者可承受的極限。要有良好的治療效果，就需多方醫護共同配合。
約每一萬至二萬人中便有一名成骨不全患者。發病一般在初生嬰或兒童的期間，非常輕症的患者可能會晚些發病。患者需要定期會診。日復日的見面，令醫患之間不知不覺地熟落起來。我們伴隨這些「玻璃孩」成長，見證着他們人生的重要時刻，如第一次站起來、步行、畢業、工作、談戀愛、結婚及懷孕，那種感覺實在美妙。
曾有一位前輩跟我說，照顧「玻璃骨」病人是一種終身的奉獻。雖然使命和責任重大，但我樂於與病人同行，亦希望通過多學科的合作，為我的朋友們提供最合適的治療，讓他們健康成長，活出精彩人生。
香港大學深圳醫院骨科醫學中心主任杜啟峻醫生
香港罕見疾病聯盟
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