醫健：罕罕而談：罕見病上皮樣肉瘤 新標靶藥成晚期病人新選擇

上皮樣肉瘤分為兩類：第一類是遠端上皮樣肉瘤（Distal type），屬典型類，一般呈現於皮膚表層和身體四肢，最初可能會長出一粒或者幾粒紅色的瘤，有點兒紅腫，外表上或會被誤診為類風濕性關節炎，但後期有機會出現潰瘍情況。第二類是近端上皮樣肉瘤（Proximal type），一般呈現於身體內部，如胸膈或骨盆區，症狀通常不明顯，患者有機會因腫瘤壓住神經線時感到痛楚才會被發現，因此到發現時腫瘤可能已經相對較大，導致治療效果較差。

診斷方面，一般會先使用影像學檢查，如進行核磁共振造影（MRI）等，掃描出腫瘤的位置和大小。然後使用活檢化驗作進一步診斷，透過抽取身體部分組織或細胞進行化驗，來分辨腫瘤是良性還是惡性。

上皮樣肉瘤的主要治療方法是透過手術切除腫瘤和周圍正常組織。但病人在5年內仍有三至四成的復發機會。因此醫生亦會根據病人的情況，在手術後考慮進行放射治療和化療，以減低復發機會。萬一腫瘤復發或擴散到身體其他部位，無法再進行手術切除，醫生便會使用藥物性治療去控制病情。

最近，一隻新標靶藥Tazemetostat獲美國食物及藥物監督管理局（FDA）批核為治療上皮樣肉瘤的一線藥物，無疑為晚期患者提供多一項治療選擇。因為該藥物仍在進行香港註冊流程中，現時醫生只好透過衞生署的「指定病人」藥物計劃，為合適的病人在緊急或特殊情況下申請用藥，但藥費需由患者自行承擔。

內科腫瘤科專科醫生龍浩鋒

香港罕見疾病聯盟