中大首揭 DHX9基因變異致遺傳病 與神經發育障礙相關

香港中文大學醫學院早前與美國貝勒醫學院（Baylor College of Medicine）及德國小鼠中心（German Mouse Clinic）合作研究，透過病人基因組測序分析，首次發現DHX9基因變異會造成遺傳疾病，並利用細胞及動物模型成功驗證DHX9基因功能缺陷與神經發育障礙相關。研究結果已在科學期刊《美國人類遺傳學雜誌》發表。