醫健：醫健寶庫：家族性高膽固醇血症

膽固醇有「好」和「壞」之分：前者為高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C），可把多餘膽固醇帶回肝臟予以分解，並將其從體內移除，從而減低導致血管硬化物質的形成，有助保護血管；後者為低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C），把膽固醇運載至所需細胞以幫助它們生長，過多LDL-C亦可將膽固醇帶入動脈，並會積聚於血管壁上，令血管收窄堵塞，增加患心臟病、中風和周邊血管疾病的風險。

家族性高膽固醇血症是一種與心血管疾病有關的常見遺傳病，由基因突變引起，約每300人當中就有一名患者，並可遺傳至下一代，因為患者的膽固醇由出生開始已處於高水平，他們患心血管疾病的風險比後天患有高膽固醇的人更高，有機會在年輕時、甚至早於20歲出現心臟病或血管硬化等症狀，因此必須盡早發現、治療和控制膽固醇水平。

家族性高膽固醇血症的患者需要從生活習慣和藥物方面着手，保持健康飲食，包括多吃蔬果和全麥五穀，減少進食高脂（尤其是含有高飽和及反式脂肪）的食物，以及多做運動，均有助降低「壞」膽固醇。此外，醫生亦會處方藥物協助患者控制膽固醇水平，常用降膽固醇藥為他汀類藥物，第二線治療可使用膽固醇吸收抑制劑，或較新的PCSK9抑制劑，這些藥物已獲證實能有效控制家族性高膽固醇血症。

香港大學李嘉誠醫學院臨床醫學學院內科學系臨床教授暨達安輝基金教授（內科）陳俊明

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