昔日東方醫健：罕罕而談：罕見先天性肝病礙病童身心
據上周所述，阿拉吉歐症候群（ALGS）可引發多種健康問題，亦可見ALGS與進行性家族性肝內膽汁淤積症（PFIC）的差異之一：ALGS屬綜合症的一種，雖病發於肝臟，但亦會引致全身性的疾病。就PFIC而言，第一型患者大多會出現其他健康問題，如胰臟發炎等；第二型患者則大多只出現肝功能受損的症狀；兩者相比，通常第一型患者的疾病嚴重程度較第二型為輕。此外，由於兩者皆導致膽酸積聚於皮膚底層，患者會感到皮膚異常痕癢；而當膽固醇積聚皮下，也會使脂肪積聚，形成脂肪瘤，影響外觀。
影響日常生活及專注力
由於ALGS與PFIC患者皆以皮膚發黃為明顯表徵，其中ALGS患者的外觀更為典型，故臨床上，當初生兒具前文提及的表徵，便可臨床斷症。但若要更精確地診斷，便需進行檢查確定，例如ALGS和先天性膽管閉鎖皆可導致皮膚發黃，醫生可通過超聲波和微創腹腔鏡檢查釐清病因。而最精確的診斷方式，便是抽取患者的腹腔組織，觀察微細膽管是否畸形；再對組織施行基因測試，識別致病基因。
ALGS與PFIC不但影響病童的健康，嚴重者可致命；而在疾病陰影下，病童身心發展亦大受影響。ALGS病童因表徵明顯，他們或會因外觀上的差異而被同伴取笑；又前文提及第3型PFIC患者因較遲發病，成長期間旁人往往不察其特殊的健康狀況，將其體質羸弱、終日疲倦誤解成懶惰，使其百口莫辯。
而無論ALGS或PFIC患者都會出現皮膚極度痕癢的症狀，或可影響病童睡眠、日常生活和專注力。因此，家長應常體察孩童的健康狀況，並給予病童足夠的支持和理解，同時更應積極地為病童治療。
香港大學李嘉誠醫學院臨床醫學學院外科學系臨床副教授小兒外科專科醫生鍾浩宇
香港罕見疾病聯盟
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