醫健：罕罕而談：嬰兒皮膚發黃痕癢恐為罕見先天肝病

阿拉吉歐症候群（Alagille，ALGS）與進行性家族性肝內膽汁淤積症（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis，PFIC）皆屬出現於初生兒的先天肝臟疾病，兩者於病理及表徵上有何區別？有何治療方式？未來四期文章，將由我為大家拆解。

ALGS與PFIC皆屬先天性基因缺陷所引致的罕見疾病，ALGS的發病率約為四萬分之一，PFIC則約為五至十萬分之一。ALGS與PFIC不同的是，前者因遺傳自父或母其中一條不正常的基因而發病，後者則因遺傳了父母雙方各一條不正常基因而發病，故PFIC比ALGS更為罕見。兩者的病理皆為膽汁積聚淤塞、導致肝功能下降，但ALGS屬阻塞性黃膽症，病因為微細膽管發育不良導致畸形或數量不足，使膽汁無法流通，造成膽酸積聚；PFIC則是因為肝細胞製造膽汁的功能出現缺失，使膽酸積聚、影響肝臟。

家族性膽汁淤積常感疲倦

ALGS與PFIC患者的發病年齡大致相同，惟PFIC於臨床上分為三種類型，第一型和第二型與ALGS一樣，多於患者初生數個月至一歲前病發，而第三型則有機會於患者較年長時病發，如曾有患者於青少年時期因肝臟功能異常或肝纖維化接受檢查下才確診。此類患者於發病前，身體或較健康兒童虛弱，並常感到疲倦。

ALGS與PFIC皆會導致患者皮膚發黃和嚴重痕癢，惟兩者的臨床表徵則有差異：ALGS患者的外觀多具典型表徵，例如前額突出、下巴尖銳、脊骨畸形、眼角膜出現白色環狀紋、血管病變，以及合併先天性心臟疾病等特徵；PFIC患者則只會出現皮膚發黃和嚴重痕癢，並無其他外觀上的表徵。

誠然，醫生可通過觀察病童的外觀和臨床檢查鑑別患者，但ALGS與PFIC有何種更為精確的診斷方式呢？容我下回分解。

香港大學李嘉誠醫學院

臨床醫學學院外科學系臨床副教授

小兒外科專科醫生鍾浩宇

香港罕見疾病聯盟

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