醫健：罕罕而談：肺癌都算罕見病？

很多人或會以為，只有吸煙人士才會患上肺癌，但事實並非如此。

肺癌通常分為小細胞癌和非小細胞癌，非小細胞癌約佔肺癌的八成，當中以腺細胞肺癌（又稱肺腺癌）的發病率最高。肺腺癌的基因突變以表皮生長因子受體（EGFR）基因突變最常見，患者較常是非吸煙人士；最常見的是第19號外顯子（exon 19）缺失和第21號外顯子（exon 21）突變，而外顯子20插入型（exon 20）則較為罕見，發病率大約只佔所有非小細胞肺癌的2至3%。

過去發現肺癌多是晚期，也只有化療、放射治療等方式，反應率欠佳，存活機會低。近年在醫療進步及努力下，發現許多肺癌與基因突變有關。因此，最新的藥物研發方向是依據不同的突變類型，研發出對應的標靶藥物。從2015年開始，罕見基因肺癌已走向精準化、個人化治療。

正因近年了解到基因突變與肺癌的關聯，所以一開始正確的基因診斷就十分重要；再加上肺癌治療經常會對標靶藥物產生抗藥性，代表治療過程中有其他的突變基因產生，也同樣需要使用基因檢測。無論治療前還是治療中，找出關鍵基因，才能對症下藥。

次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）就扮演這項角色，可以一次過篩查數百種基因突變，包含少見的基因突變類型也能找出，提供治療指引方向，為肺癌病人爭取寶貴時間。

無論是罕見或常見的肺癌，存活率都會因診斷和治療時間而異。所以市民應多注意身體發出的警號，有懷疑便應盡早求醫。

臨床腫瘤科專科醫生曾偉光

香港罕見疾病聯盟