篩查遺傳病基因 助減少不良妊娠
中大與家計會免費提供 支援高危父母
全球約有0.2%至0.3%配偶帶有遺傳病基因,會出現慣性流產、胎兒畸形或殘障的風險。為提高公眾對遺傳病的認知,中文大學與家庭計劃指導會由下周五起,合作展開為期3年的「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃,為高風險伴侶提供遺傳諮詢輔導及基因篩查檢測。計劃有助父母在懷孕前篩查,可檢測多達300種疾病,減低父母懷上有問題寶寶的風險。
不良妊娠即是懷上有問題寶寶、慣性流產等,其原因或有迹可尋。若父母屬隱性基因攜帶者或染色體平衡移位,均有可能遺傳子女,引發子女出現染色體或基因病等,例如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症、先天性腎上腺增生等常見單基因疾病。
至於如何得知自己是否屬隱性基因攜帶者,若曾數次流產、或重複懷有畸胎或殘疾胎兒;曾有胎兒或新生兒出現不明原因病症;有明顯智障、流產或畸形胎兒家族病史等,均可能屬隱性基因攜帶者的病徵。若出現上述情況,可進行遺傳病基因篩查,參與計劃後發現染色體異常的夫婦,可轉介至臨床遺傳學家作遺傳諮詢,亦可考慮以植入前遺傳學檢測和配子捐贈作生育治療。
料每年接見千對伴侶
中大醫學院婦產科學系副教授鍾佩樺說,父母任何一方的遺傳異常都會增加流產風險。早前有37歲女子曾先後兩次流產,並於後續檢查時發現,其夫染色體出現平衡移位的結構問題,令她慣性流產,最後該對夫婦以試管嬰兒及胚胎篩查方法嘗試懷孕。
計劃可為合資格人士提供免費服務,若為高危個案,可經醫護人員轉介,另亦接受網上申請,申請人在家計會完成初步評估後,可獲安排首次約期,核實篩查資格並接受免費基因測試前評估。家計會執行總監林慧翔稱,計劃預計每年接見約千對伴侶,3年內進行約千次基因檢測。
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