醫健：藥到病除：國際世界罕見疾病日

病例罕見以至藥廠即使願意投放資源，罕見病藥物價格一般都較高昂。有部分確診的患者即使有適合的藥物，個人亦難以承擔昂貴的藥物。患者及其家人只能期望政府盡快把藥物列為安全網之內。

目前全球已知的罕見病約有8,000多種。不少罕見病是由基因突變或遺傳的基因缺陷導致，發病年齡因人因病而異，從剛出生到老年都有可能。其中一種是脊髓肌肉萎縮症。早前一種治該病的口服藥，利司撲蘭（Risdiplam）正式獲列入藥物名冊。相較以往的針劑藥，更能方便患者。

不同國家及地區有不同的罕見疾病定義，如歐盟以每一萬人少於5個個案，定為罕見病，而台灣則以每一萬人少於一個個案，定為罕見病。香港擁有國際認同的公共衞生政策，以及高質素的醫療系統。然而，政府仍未就罕見疾病訂定任何正式定義，亦未有制訂任何具體政策，為罕見疾病患者提供支援。期望政府盡快為罕見病制訂定義，並與內地相互協調，進行更多基因研究，為治療罕見病的藥物研發打下重要基礎。