昔日東方港大發現羊水RNA測序 可診斷胎兒患罕見病風險
【本報訊】香港大學李嘉誠醫學院臨床醫學學院兒童及青少年科學系，以及港大醫學院婦產科學系臨床研究團隊發現，利用準媽媽懷孕16至24周期間獲得的羊水細胞，用於產前診斷中的RNA測序，將有助更多家庭診斷出胎兒未確診的罕見病。相關突破研究成果已於國際權威科學期刊《npj基因組醫學》發表；並於在美國人類遺傳學協會的2022周年大會上，獲選為「評論家之選（學術論文海報文摘前10%）」。
罕見病的病因一般涉及遺傳因素，根據團隊早前的研究，縱使個別罕見病相對地稀有，但本港人口中每67人就有一人患上罕見病。正確診斷罕見病的遺傳因素可以為準父母提供精準的諮詢，為未來的懷孕計劃作合適準備，對支持患者或準父母十分重要。
目前的產前診斷主要基於基因檢測技術，但60%至70%的罕見病未能以此診斷出來，臨床診斷的不確定性會為準父母帶來焦慮。近年已發現的RNA測序能將罕見病的診斷率提高10%至36%，但相關研究並未涉及產前診斷。
比較基線識別異常值
港大研究團隊以50多個羊水樣本來進行RNA測序，建立了羊水細胞RNA表達譜的基線。團隊繼而比較了4個受先天結構異常影響的胎兒RNA測序數據與既定基線，以檢測潛在的異常值。
研究團隊與德國慕尼黑工業大學合作，優化了生物計算方法，以增強對異常值檢測的敏感度。研究進一步證實了在所有受影響的胎兒中，可以在與相應先天結構異常相關的基因中識別出異常值；識別異常值可以在RNA水平上提供更多證據來協助診斷。
本文連結 : https://orientaldaily.on.cc/content/要聞港聞/odn-20221230-1230_00176_042/港大發現羊水RNA測序--可診斷胎兒患罕見病風險
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