兩基因有缺陷 港大揭耳聾成因

內耳對聽力及身體平衡都十分重要，其有感覺器官，可以通過充滿液體的內淋巴系統傳遞聲音；內淋巴組織可幫助控制內耳中內淋巴內的離子數量，從而將聲音及身體平衡的信號傳遞到神經及大腦。內淋巴系統損傷是耳聾的常見原因，而內淋巴是構成聽力的組織，當內淋巴功能失常會引起內淋巴囊腫大，被稱為內淋巴水腫，可導致耳聾、眩暈、耳脹及耳痛。

研究團隊製作出被稱為「軀幹發育異常」的人類疾病的小鼠模型，此症的其中一個特點就是出現不明原因的耳聾。團隊發現耳聾的原因在於「SOX9」和「SOX10」兩個基因有缺陷，而「SOX9」和「SOX10」合稱為「SOXE」，是耳聾的兩個主導調節因子，可在內耳發育過程中協調幹細胞的產生。SOXE基因缺陷的結果就是無法供應足夠的成熟細胞，導致內淋巴的離子成分失調，繼而令內淋巴系統無法正常運作引起耳聾。

據估計，2050年前會有10%的人出現失聰；每1,000名新生兒有一至三個出現聽力障礙，其中一半屬於遺傳，而耳聾最常見的成因就是內淋巴離子成分失調，由於SOXE是許多基因的主導調控基因，所以是項研究有助發現耳聾及身體平衡失調的診斷方案。