醫健：醫健寶庫：遺傳及基因組病理學——卵巢癌的診斷及治療新方向

以婦科惡性腫瘤中致死率佔首位的卵巢癌為例，現已發現源自基因分析的生物標記有助於卵巢癌的亞型分析，並具有不同的病理學和臨床特徵。各種生物標記，特別是轉化成免疫組化應用後，現已獲廣泛使用。此外，基因分析對不常見的卵巢性索基質腫瘤的鑑別診斷尤其有幫助。

遺傳及基因組病理學對卵巢癌的篩查及治療近年來取得突破性發展。病理學專科醫生在診斷腫瘤的過程中，或會發現某些腫瘤的臨床、形態學和免疫組化特徵有機會與某些遺傳性腫瘤候群有關。倘若婦科腫瘤可能是首發症狀，上述的發現可提高醫生對相關遺傳性腫瘤候群的警覺，進行基因檢測篩查，有助找出患者及其家庭成員甚至後代擁有遺傳致病基因的傾向與機率，以提醒他們定期驗身及接受篩查，盡早接受治療。

例如，BRCA1/2基因的種系突變會引致遺傳性乳癌暨卵巢癌症候群，增加患上乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的風險。故此，篩查患者有否BRCA1/2基因突變，成為診斷BRCA1/2遺傳性腫瘤候群的必要標準，有助患者及其家人及早診斷相關腫瘤及接受治療。

預後方面，有BRCA1/2基因突變的卵巢癌的病人對鉑類化療的敏感度較高。此外，基因分析可讓醫生為患者選擇處方針對不同基因突變的標靶治療，對症下藥。新型標靶藥物多聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）抑制劑已證實在伴有BRCA1或BRCA2基因突變的高級別漿液性卵巢癌患者身上，具有抗腫瘤活性，有助卵巢癌患者控制病情。

綜上所述，遺傳及基因組病理學在卵巢癌的篩查、診斷、治療和預後起着關鍵的作用，不僅提升患者存活率，更為其家人的健康把關。香港大學李嘉誠醫學院臨床醫學學院病理學系臨床教授暨侯勵存基金教授（解剖分子病理學）張雅賢