醫健：醫健寶庫：小兒神經肌肉疾病：新的治療新的希望

遺傳性小兒神經肌肉疾病屬於罕見疾病，主要由基因突變引致，由初生到青年時期都有可能發病。輕症病人的手和腿部肌力會變弱，但仍可自己走路；重症病人的肌肉會萎縮並乏力，以致失去走路甚至自坐的能力，更有吞嚥和呼吸困難等問題。

遺傳性小兒神經肌肉疾病過去一直被視為「不治之症」，當中最普遍的是杜興氏肌營養不良症（DMD）和脊髓性肌萎縮症（SMA），幸好現時已發展出能有效治療DMD和SMA的藥物。

以DMD為例，由於抗肌萎縮蛋白（dystrophin）出現基因突變，導致肌肉嚴重萎縮，令病人在青少年和成年期初期出現心臟和呼吸衰竭的情況，更可能致命。DMD主要影響男孩，因為肌肉萎縮蛋白基因位於X染色體上，女孩為隱性基因病變攜帶者，而且極少發病。在香港，每一萬名24歲或以下的男性，就有1.04人患上DMD。過去的治療標準是利用皮質類固醇、心臟藥物和安裝人工呼吸器協助病人，最近則有經美國食品及藥物管理局（FDA）批准的藥物療法，經海外測試能改善特定類型DMD患者的症狀。

至於有關SMA的最新治療方法亦已在香港試行。SMA的主要成因，是SMN1基因缺失引致SMN蛋白損失，令病人的脊髓和下腦幹運動神經元被破壞，其中以「SMA 1型」最嚴重，受影響的孩子如沒有人工呼吸支援，一般會在兩歲或之前死亡。而「SMA 2型」患者能坐但不能站立，「SMA 3型」能走路但腳步不穩，他們一般都有不同程度的呼吸及進食問題，亦要面對脊彎、髖關節移位等健康風險。

現時可治療SMA的藥物（經FDA批准）包括採用鞘內注射的nusinersen、靜脈內注射的onasemnogene abeparvovec-xioi和口服溶液risdiplam。以本地經驗所見，治療對患者的肌力、健康和生活質素有重要改善。如可以在出現症狀前或症狀剛出現時展開SMA藥物治療，將有最佳治療效果。

港大醫學院臨床醫學學院兒童及青少年科學系一向非常關注小兒神經肌肉疾病，積極進行各方面研究，包括：

•建立患者名冊

•倡導替新生兒進行SMA篩查

•參與國際性的「DMD微型肌營養不良蛋白基因及外顯子53跳躍第3期臨床試驗」

•以肌營養不良誘導多能幹細胞作為疾病模型，探索未來的治療方向

香港大學李嘉誠醫學院臨床醫學學院兒童及青少年科學系臨床助理教授陳凱珊醫生