檢測基因甲基化 癌症盡早篩查

醫療創科機構香港精準醫學技術中心創辦人兼首席科學家Moshe Szyf表示，以往要從血液中區分腫瘤和正常基因有如大海撈針，亦是臨床醫學遇到最大問題。但團隊利用專有技術BCD和NGS二代測序，用一納克基因就可繪製精準甲基化圖譜，然後透過檢測基因甲基化，快速區分腫瘤基因，甚至在細胞病變前偵測到異常。

團隊建立了一套甲基化評分準則，若健康人士測試評分將低近零，但癌症患者測試，即使是超早期癌症，評分亦會極高，測試特異性為95%，靈敏度為85%，比現有肝癌甲胎蛋白AFP血液測試敏感度高逾兩倍。

團隊亦用相同原理開發子宮頸癌篩查檢測，建議21至29歲女士每3年測一次；30歲至65歲則每5年測一次。團隊認為，有別於偵測基因序列與突變，基因表面的甲基化能夠更進一步破解基因與癌症的關係，並透過量度不同甲基化的變異，可檢測超早期的癌症，以子宮頸癌檢查為例，靈敏度高達90%，令基因技術於癌症篩查的應用帶來革命性改變。