結節性硬化症 倡一站式治療

TSC是罕見基因突變的遺傳病，患者通常在嬰兒時期發病，體內細胞增生失控，不同部位長出大量腫瘤，包括心臟、腎臟及皮膚等，影響器官功能。香港結節性硬化症協會主席阮佩玲表示，大部分病人於年幼時，腦部出現腫瘤，並會不停抽筋。其中一宗嚴重個案的患者是10多歲的全癱女生，不能說話及自行進食。她指，假如沒有適當藥物及早抑制，小朋友不停抽筋，或影響智力令其需要就讀特殊學校。

根據本地一項研究，本港TSC患者大多可存活至成年，生存到20歲及50歲的存活率，分別為98.6%及79.5%，平均存活至67.4歲，當中男女差別不大。但若患者不用藥，有可能在20多歲離世。根據醫管局數字，本港有近300名TSC患者。

為減輕病人的經濟負擔，協會早年已爭取治療用的mTOR抑制劑，由納入藥物名冊到專用藥物，令病人由原需每粒口服藥支付300元，減至每次覆診只支付15元。但阮指，外國早已有上述抑制藥，本港卻直至2014年才得悉該藥可用於TSC，認為本港對此病認識不足。

TSC病人治療方面，兒童患者主要集中去兒童醫院；惟成人患者恰恰相反，作為病人家屬的協會秘書黃寶儀苦笑稱，曾跟TSC女兒做「10科狀元」，高峰時需要頻撲於10多個專科覆診，例如肺科、腎科、婦科等，照顧者因而難以上班。

協會又形容，現時本港治療成年TSC病人只是「頭痛醫頭、腳痛醫腳」，比外國及內地有一站式TSC門診為落後，建議當局應做到「集中綜合治療」，讓患者不用在不同專科重複做驗血等步驟，也不用勞碌奔波見醫生；而跨專科綜合治療期間，專家團隊可集中作適當用藥及治療。記者莊得盈