顏肩肱型肌肉萎縮症 發病臉不對稱

研究顯示，FSHD患者通常由10至20歲起發病，先是臉部不對稱，然後是肩胛骨和上臂肌肉，然後是身軀和下肢。總體而言，約10%至30%患者最終不能走動；約38%患者肺部出現併發症。不過，早發性患者可在5歲前發病，且病況更嚴重，如全面發育遲緩、腦部或神經受損、吞嚥困難、智力障礙、癲癇、耳蝸功能障礙和視網膜血管病變等。

FSHD與染色體的D4Z4變異有關，惟香港公共醫療系統目前無為FSHD進行特定基因檢測，導致病例延誤診斷。研究指出，若及早診斷，包括進行視力及聽力評估、定期運動、肺和神經肌肉疼痛評估，有助跟進病情。如肩胛骨出現不對稱等，可盡早轉介進行矯形手術。此外，早期基因診斷還有助於識別其他受影響或無症狀的家庭成員。