昔日東方港推基因測序 揪罕見病根源
【本報訊】食物及衞生局去年成立香港基因組中心推行「香港基因組計劃」，為患有不明病症的患者進行全基因組測序及分析，找出致病的基因變異，推動診斷和治療。計劃欲收集兩萬宗個案，今年7月已開展先導計劃，暫時涵蓋患有不明病症或與遺傳有關的癌症病人及家屬。所有參加者必須由香港兒童醫院、威爾斯親王醫院或瑪麗醫院轉介，目前已成功招募9個家庭。
今年10歲的Anna自幼畏光、視力模糊。父母遍尋名醫，都無法斷症，直至3年前獲轉介到瑪麗醫院醫學遺傳科，把Anna的基因送去德國測序，終發現與罕見病Alström syndrome相關的基因變異，找出致病原因及治療方案。
建本地人口基因組數據庫
中心行政總裁羅思偉表示，香港有不少和Anna相似的患者，計劃有望為他們斷症及制訂個人化治療方案，並建立本地人口的基因組數據庫，推動亞洲人口的篩查和治療。
中心首席科學總監鍾侃言表示，分析基因組的複雜性高，一個病人會出現300萬個基因變異，專家團隊會利用國際基因組數據庫、文獻、病人的臨床資料等，逐步篩選、配對，找出致病的基因變異。診斷時間由數星期至數年不等，國際間的診斷率介乎10%至40%，視乎當地醫療水平與病症罕見程度。羅表示所有數據都會加密，只有獲授權的人員才可存取，若有研究機構欲使用數據，須經過倫理委員會審批，內地科研機構也一樣。
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