醫健：中大研究：法布瑞氏症延治或較短命20年

中大醫學院心臟科在2017年8月至2019年6月期間，邀請在威爾斯親王醫院進行心臟超聲波檢查、患有左心室肥厚的病人參與「法布瑞氏症」篩查研究，接受篩查的336名男病人中，確診率達2.4%。由於高血壓或心瓣病變被視為心肌肥厚的主因，病人未必獲安排檢測「法布瑞氏症」，但今次研究證實不少「法布瑞氏症」病人同時有高血壓或心瓣毛病。經中大確診的8名病人由發病至最終確診，平均延誤8.4年，最長等了18年。

中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威表示，8名「法布瑞氏症」確診者中，5人祖籍潮州，患心臟衰竭或心律不正比率，亦高於其他非確診者。另外，在華南地區較常見的IVS4基因變異可導致「法布瑞氏症」，研究亦發現確診的8名病人全帶有IVS4變異基因。

「法布瑞氏症」病人因身體無法製造正常酵素，導致細胞代謝廢物醣脂質未能被分解，積聚器官引發心臟衰竭，「酵素替代療法」可補充體內酵素。心臟病友互助組織「關心您的心」主席梅卓能表示，計劃與專家商討，研究轉介高危會員接受基因遺傳病篩查，讓他們及早獲得治療。