昔日東方醫健：心肌病ATTR-CM 徵狀多變易忽略
有害蛋白積聚身體其他部位
氣促、咳嗽、吞嚥困難等徵狀，未必直接與心臟疾病扯上關係。現年55歲的Tim，在2019年初開始發現自己身體不適，不時出現相關徵狀，他曾向呼吸系統科及腸胃科專科醫生求醫，惟經檢查後未有發現任何問題。其後，家庭醫生建議他向心臟科專科求醫，始揭是患上轉甲狀腺素蛋白類澱粉樣心肌病變（ATTR-CM）。有心臟科專科醫生指，該病的轉甲狀腺素蛋白（TTR）會積聚於身體其他部位，引致會出現其他與心臟無關的徵狀。
ATTR-CM並不罕見，心臟科專科醫生郭俊傑解釋，該病是指體內一種名為轉甲狀腺素蛋白的四合體結構變得不穩定、異常摺疊時誘發的病症。這些異常結構摺疊的蛋白會積聚成有害的類澱粉纖維蛋白，當它們積聚於心臟，就會導致心肌增厚，引發心臟衰竭，出現疲勞、氣促、水腫等徵狀；而當它們積聚於身體其他部位，就會出現其他與心臟無關的徵狀。
多與衰老或基因突變有關
據其致病成因，ATTR-CM可再分為兩大類，分別為野生型及遺傳型。郭指，前者主因是TTR隨年齡增長而變得不穩定所致，與衰老有關，故患者主要為60歲以上人士；而後者是與遺傳而得的TTR基因，出現變化或突變而引起。
不過，由於昔日對此病的認識不足，加上非心臟相關的徵狀並不容易令人聯想到此病，常見延遲診斷的情況。郭指，儘管醫生對患者情況有所懷疑，亦礙於傳統檢測需以活檢形式抽取活組織檢驗，是個具入侵性的檢查方法，對患者有一定的風險，而未必安排相關檢測。
針對性口服藥緩病情惡化
郭指，幸好目前診斷上已發展有核子掃描，此方法不具任何入侵性，他相信有助提升確診率，並及早介入治療。此外，治療方案上亦有新突破，不再局限於肝臟和心臟原位移植來治療，而是有針對性的口服藥予相關患者，該藥能穩定TTR蛋白，使其維持四合體結構，減低類澱粉纖維蛋白的形成和積聚，從而減慢ATTR-CM的病情惡化。
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