醫健：防不勝防血管性水腫發病可索命

罕見遺傳病咽喉隨時收窄窒息

遺傳性血管性水腫（HAE）是罕見且可致命的遺傳病，HAE會導致身體任何部分疼痛或突然腫脹，包括四肢、臉及氣管等，嚴重者咽喉水腫收窄，無法呼吸致窒息死亡。現時全球每1萬至5萬人當中，就有一人罹患HAE，有醫生估計本港有至少百多名病人。雖然現時有藥物可以紓緩病情，但兩支針劑索價至少兩萬元，有病人組織促請政府將藥物納入免費。

香港大學醫學院內科部免疫及過敏學臨床助理教授李曦表示，HAE會導致身體任何部位的疼痛或突然腫脹，發作時可能沒有預警，甚至持續數天。李續指，情緒壓力、輕傷或手術、賀爾蒙影響或體能活動亦有可能令患者的HAE發作；現時瑪麗醫院有42名HAE患者。

保命針劑應隨身索價至少兩萬

李表示，不少HAE患者的血液中，C1轉換酶抑制劑（C1-INH）的重要蛋白質含量很低，或是此蛋白質功能失調，沒有足夠起作用的C1-INH時，另一種稱為「血漿激肽釋放酶」的蛋白質就會過度活躍，導致「緩激肽」過度產生，致HAE發作。去年底有一種用於皮下注射的HAE藥物在港註冊，最快在注射兩小時後就見效。本身國際標準是建議所有患者都能配備兩劑藥物，並隨身攜帶，每次使用預計花費至少兩萬元，一般病人難以負擔。

家中3人同患病精神壓力不小

現年36歲的Bosco，16歲時因嘴唇輕微損傷致腫脹入院，幾天內情況愈見嚴重，腫脹蔓延至臉部及手，以為是敏感所致，不斷試藥及檢查不果，只能在消腫後出院，曾在一個月內入院4次，有幾次情況非常嚴重，「肚痛持續24小時，不是去廁所就能解決」，甚至呼吸困難。由於病發突然，對日常生活甚受影響。

約在10年前，瑪麗醫院新設專科，他證實確診HAE，父親及女兒先後確診，太太須辭工照顧兩人，造成極大經濟壓力。一家有3人患HAE，精神壓力亦不小。女兒睡覺期間，夫婦二人經常會觀察着她，怕她發病，一家又不敢遠行，「最遠只敢去澳門」。他的父親出現呼吸困難，自行乘搭的士到瑪麗醫院，過程中氣管愈來愈窄。Bosco哽咽表示：「當時他的手機已經按定999。」

HAE病人組織期望政府關注有關疾病，向患者提供免費的藥物，令患者能及時獲得適當治療。除了幫助病人紓緩病情，可縮短入院時間，甚至毋須住院，減輕醫療負擔。李亦呼籲有病徵的市民到醫院抽血檢驗，了解是否患上HAE。