婦患吸血鬼病 手臉皮膚變黃
【本報綜合報道】一名女子早前感到身體乏力,後來臉部及手部皮膚變黃,今年初經浙江大學醫學院附屬第一醫院感染病科檢查,確診俗稱「吸血鬼病」的紫質症,且丈夫及女兒亦帶有此病基因。女子經對症治療,乏力情況已有所好轉,可自主行動,惟需長期服藥和覆診。
丈夫女兒亦含該基因
52歲的業務員林女士(化名)經高量基因測序證實,其亞鐵螯合酶(FECH)基因突變,屬紅細胞生成性紫質症。其女兒和丈夫先後接受基因檢測,結果前者同樣存在該病基因純合突變,在誘因誘發下可隨時發病,後者則為不會發病的雜合突變基因攜帶者。
紫質症是由於人體內酵素的缺乏或活性降低導致血紅素合成受阻,進而造成紫質代謝障礙的疾病。患者像吸血鬼一樣畏光,在陽光刺激下會感到痕癢、灼熱和腫痛。
該病誘因包括感染、勞累、應激、壓力、月經、妊娠、藥物等,疾病發作突如其來,無法有效預防,暫未有特效治療。
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