早老性癡呆新遺傳定義擁兩APOE4基因變異

西班牙醫學團隊：幾乎肯定患上

科學家早在30年前已知道，攜帶兩個APOE4基因變異副本的人，患上阿茲海默症（別稱早老性癡呆症）的風險明顯較高。西班牙巴塞隆拿大學醫學研究團隊周一公布，攜帶兩個APOE4基因變異副本的人，幾乎肯定會患上阿茲海默症，並會在較早的年齡出現症狀。研究人員認為該項研究或會將攜帶此類基因者重新定義為此病的新遺傳形式，而不僅是一種危險因子。研究結果已發表於《自然醫學》期刊。

巴塞隆拿大學教授福特亞博士（Juan Fortea）及其同事研究了「美國國家阿茲海默症協調中心」捐贈的3,000多個大腦，以及來自3個國家的一萬多個個體生物和臨床數據。他們發現研究對象到65歲時，至少95%攜帶兩個APOE4基因變異副本者的脊髓液中，一種稱為β澱粉樣蛋白的阿茲海默症相關蛋白出現水平異常，並且75%人的腦部掃描出澱粉樣蛋白。

料改變阿茲海默症診斷方法

研究結果顯示，幾乎所有攜帶兩個APOE4基因變異副本的人都患有阿茲海默症，他們出現症狀的速度大致相同，且臨床和生物學變化可預測順序發生，符合作為遺傳病的3個主要標準。福特亞強調，上述提及的重新定義或分類可能會改變阿茲海默症的研究、診斷和治療方法。本報綜合報道