阻KIT色素沉着首例 試管嬰破變黑魔咒
【本報綜合報道】KIT基因突變屬一種罕見疾病,會導致色素沉着,使皮膚異於常人。中國湖北一位患有KIT基因突變的男子,通過胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)技術,近日在上海喜獲健康寶寶,是全球首例通過PGT技術成功阻斷KIT基因相關罕見色素沉着症、胃腸間質瘤的試管嬰兒。
選不帶基因突變胚胎移植
海登(化名)自一歲起身上開始出現黑色斑點,黑色素隨年齡增長蔓延,幾乎全身皮膚變黑。為了讓下一代擺脫魔咒,海登和妻子到上海接受全面基因檢測和遺傳諮詢,並接受了專家建議的PGT助孕方案,藉此阻斷KIT基因突變的家族傳遞。夫婦兩人其後從兩枚不攜帶父源KIT基因突變的胚胎中,選擇一枚胚胎移植,並成功懷孕,至本月中旬誕下健康嬰兒。
參與是次診治的輔助生殖醫學科主任滕曉明相信海登夫婦未來還可以通過胚胎移植,生下第二個健康寶寶。他又指,專家們正在探索遺傳疾病阻斷和預防新策略,目前針對備孕族群率先開展綜合性攜帶者篩查,幫助夫妻充分了解基因變異攜帶情況和生育風險,從源頭預防遺傳病的發生。
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