人類泛基因草圖 研習遺傳多樣性
【本報綜合報道】人類泛基因組參考聯盟前日發表了首個人類泛基因組草圖,旨在盡可能多地描繪出最終代表整個物種的脫氧核糖核酸(DNA)序列,為人類基因組提供了更為完整的圖像。相關研究已分別刊登在科學雜誌《自然》及《自然-生物科技》。
研究47祖先DNA
草圖從47個祖先不同的個體中開發而來,相比於此前的人類參考基因組版本GRCh38,其增加了1.19億個鹼基對(指在DNA雙螺旋結構中的兩個互補配對的鹼基)和1,115個基因重複。草圖把能檢測到結構變異基因的數量增加了104%,為更完整地描繪人類基因組的遺傳多樣性提供更多支持。
研究稱,GRCh38是目前已知人類基因組序列的一個標準版本,它由一小部分人類基因組測序數據組成,包含許多已知的人類基因組變異和單核苷酸多態性(SNP)資訊。由於人類基因組高度複雜,存在很大的個體差異和變異形態,因此仍需更深入的研究和探索來完善對其的理解。
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