人類基因序列全破解

全球首次有助尋找遺傳突變線索

國際科學團隊周四在美國雜誌《科學》發表6篇論文報告，首次揭示全球首個完整的人類基因序列，有助為全球人類尋找因患病造成基因和遺傳突變的線索，提供新研究方向。

科學家於2003年發表過當時被指是人類基因最完整序列，但是其實有約8%基因未能完全破譯。

加州大學聖克魯斯分校生物分子工程助理教授米加（Karen Miga）參與創立由多間大學及美國國家衞生院組成的科研組織Telomere-to-Telomere（T2T），團隊發現了新基因序列T2T-CHM13，它由30.55億個鹼基對和19,969個蛋白質編碼基因組成，並有約2,000個新基因，當中只有115個仍然活躍，填補原有基因序列的空隙。T2T-CHM13另有約200萬個遺傳突變基因，其中622個基因與醫學相關。

助解細微差異進行醫治

研究團隊指，新發現有助科學家了解人類基因序列的細微差異，促進人類疾病的基因研究，透過識別人類基因突變，能更有效進行醫療保健，同時更仔細了解細胞分裂過程協調複製染色體分離的着絲粒。本報綜合報道