原發性脊柱側彎 揭基因變異病因

青少年原發性脊柱側彎影響全球數以百萬青少年，本港亦有3.5%10歲至18歲青少年患病。目前AIS成因未明，現有治療方案僅限於脊柱側彎發生後進行治療，包括佩戴矯正器（支架）或手術，無預防和早期干預的方法。

由港大及中大醫學院教授領導的跨學科研究團隊，對合共1,701名AIS患者和3,219名對照組人士進行基因檢測，發現「SLC6A9基因」變異令神經信號的傳遞和協調中斷，以及負責步行或呼吸等自主行為的「中樞模式發生器」失調，引致脊柱側彎。

研究團隊進一步以斑馬魚模型，透過基因編輯技術破壞斑馬魚的SLC6A9基因，模擬人類AIS患者的基因變化，結果顯示，被編輯基因的斑馬魚表現出脊柱彎曲和神經活動不協調，與AIS患者症狀相似。團隊亦在被編輯基因的斑馬魚上測試了苯甲酸鈉，顯示苯甲酸鈉可中度減輕斑馬魚的彎曲程度，有望為患者提供預防性治療。

AIS患者林小姐和羅小姐均於青少年時期患有嚴重脊柱側彎，並曾接受矯正手術。研究團隊陸續發現她們家族中多名成員均患有脊柱側彎，比例分別為61%及50%，這些成員帶有遺傳性SLC6A9基因變異，部分家族成員亦需要接受矯正手術。

脊柱側彎一般於青春期時惡化，可導致各種併發症，包括心肺功能受損、呼吸困難，或有背痛、高低膊、盆骨不對稱，造成外觀問題，有可能影響患者的社交活動和心理健康。研究團隊表示，由於醫學界對病因仍未有共識，因而阻礙了早期干預，今次研究不但揭示導致AIS的遺傳因素，更為研發新診斷方法和預防療法創造條件，期望可藉進一步研究和臨床試驗，革新目前對AIS的治療策略。